Hà Linh(Technews) – Các nhà khoa học Trung Quốc phát triển mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) DeepGEM 2.0, có khả năng dự đoán các gene liên quan đến ung thư phổi với độ chính xác lên tới 90% chỉ trong khoảng một phút, mở ra triển vọng rút ngắn thời gian và giảm chi phí xét nghiệm.
Mô hình DeepGEM 2.0 được Bệnh viện số 1 thuộc Đại học Y khoa Quảng Châu phối hợp với Tập đoàn Chẩn đoán KingMed Quảng Châu phát triển. Đây là hệ thống AI đa phương thức thế hệ mới, sử dụng hình ảnh bệnh lý để dự đoán những biến đổi gene có liên quan đến ung thư phổi, qua đó hỗ trợ bác sĩ xác định hướng xét nghiệm và điều trị phù hợp.
Theo thông tin được công bố ngày 12/10, DeepGEM 2.0 có khả năng nhận diện các dấu hiệu liên quan đến gene từ hình ảnh bệnh lý trong khoảng một phút. Công nghệ được kỳ vọng giúp đơn giản hóa bước sàng lọc ban đầu, đặc biệt trong bối cảnh xét nghiệm gene chuyên sâu thường đòi hỏi trang thiết bị, nhân lực và chi phí đáng kể.
AI dự đoán biến đổi gene từ hình ảnh bệnh lý với độ chính xác 90%
Trong điều trị ung thư phổi, việc xác định những biến đổi gene liên quan đến khối u có ý nghĩa quan trọng đối với lựa chọn phương pháp điều trị. Một số bệnh nhân có thể phù hợp với các liệu pháp điều trị đích, vốn tác động vào những đặc điểm phân tử cụ thể của tế bào ung thư.
Tuy nhiên, để xác định các biến đổi này, cơ sở y tế thường phải thực hiện những xét nghiệm phân tử chuyên biệt. Quá trình xét nghiệm có thể cần nhiều bước xử lý mẫu, phân tích và xác nhận kết quả.
DeepGEM 2.0 được phát triển nhằm hỗ trợ giai đoạn sàng lọc thông qua phân tích hình ảnh bệnh lý. Thay vì trực tiếp giải trình tự gene, hệ thống sử dụng dữ liệu hình ảnh làm đầu vào để dự đoán khả năng xuất hiện những biến đổi gene có liên quan đến ung thư phổi.
Về nguyên lý, AI có thể học các đặc điểm và mối liên hệ trong dữ liệu huấn luyện để đưa ra dự đoán từ hình ảnh mới. Trong lĩnh vực bệnh lý học số, hướng tiếp cận này cho phép khai thác thêm thông tin từ những hình ảnh mô bệnh học vốn được sử dụng trong quy trình chẩn đoán.
Theo ông Liu Si, người phụ trách dự án đặc biệt về AI tại Tập đoàn Chẩn đoán KingMed, độ chính xác dự đoán của phiên bản DeepGEM 2.0 có thể đạt tới 90%.
Mô hình đánh giá nguy cơ liên quan đến các gene đích, từ đó hỗ trợ nhận diện những bệnh nhân có khả năng phù hợp với các liệu pháp điều trị đích. Đây là bước hỗ trợ trước khi bác sĩ lựa chọn phương pháp xét nghiệm xác nhận.
KingMed cho biết DeepGEM 2.0 còn có thể sàng lọc sơ bộ các gene đích tương ứng với những liệu pháp điều trị ung thư phổi đã được phê duyệt tại Trung Quốc.
Điều này có ý nghĩa đối với việc định hướng xét nghiệm. Thay vì xem kết quả AI như một kết luận độc lập, bác sĩ có thể sử dụng thông tin dự đoán để cân nhắc những xét nghiệm phân tử cần ưu tiên thực hiện.
Tuy nhiên, cần phân biệt độ chính xác dự đoán gene với khả năng chẩn đoán ung thư. Con số 90% được nhóm phát triển công bố phản ánh hiệu quả dự đoán các gene liên quan, không đồng nghĩa hệ thống có thể phát hiện chính xác 90% trường hợp mắc ung thư phổi.
Đồng thời, AI không trực tiếp xác nhận tình trạng đột biến gene của từng bệnh nhân. Kết quả dự đoán vẫn cần được đối chiếu với những xét nghiệm chuyên môn phù hợp trước khi đưa ra quyết định điều trị.
Hướng tới giảm chi phí xét nghiệm, triển khai tại hơn 500 cơ sở y tế
Bên cạnh tốc độ xử lý, một mục tiêu quan trọng của DeepGEM 2.0 là giảm chi phí sàng lọc các gene liên quan đến ung thư phổi.
Theo ông Liang Wenhua, Phó Giám đốc Bệnh viện số 1 thuộc Đại học Y khoa Quảng Châu, việc kết hợp sàng lọc sơ bộ bằng AI với xét nghiệm xác nhận các gene cụ thể được kỳ vọng giúp giảm chi phí xét nghiệm xuống còn vài trăm nhân dân tệ, tương đương vài chục USD.
Hướng tiếp cận này dựa trên việc sử dụng AI để cung cấp thông tin ban đầu, sau đó thực hiện những xét nghiệm xác nhận cần thiết. Nếu được chứng minh hiệu quả trong thực tế, quy trình có thể giúp phân bổ nguồn lực xét nghiệm hợp lý hơn.
Đối với các bệnh viện có số lượng bệnh nhân lớn, khả năng sàng lọc nhanh có thể hỗ trợ bác sĩ trong quá trình lựa chọn xét nghiệm tiếp theo. Trong khi đó, những cơ sở y tế có nguồn lực hạn chế có thể tiếp cận thêm công cụ hỗ trợ đánh giá nguy cơ biến đổi gene.
Dù vậy, mức chi phí vài trăm nhân dân tệ hiện là kỳ vọng được đại diện cơ sở phát triển đưa ra. Thông tin công bố chưa cung cấp kết quả đánh giá chi phí thực tế khi hệ thống triển khai rộng rãi tại các bệnh viện.
Bởi vậy, hiệu quả kinh tế của DeepGEM 2.0 vẫn cần được kiểm chứng cùng với độ chính xác dự đoán và khả năng tích hợp vào quy trình khám, chữa bệnh.
Cùng với việc giới thiệu mô hình DeepGEM 2.0, Trung Quốc đã khởi động dự án nghiên cứu đa trung tâm với sự tham gia của 50 cơ sở y tế trên toàn quốc.
Dự án đánh dấu bước chuyển từ phát triển công nghệ sang kiểm chứng khả năng ứng dụng trong môi trường lâm sàng trên quy mô lớn. Đây là giai đoạn quan trọng để đánh giá hiệu quả của mô hình khi được sử dụng trên dữ liệu bệnh nhân từ nhiều cơ sở khác nhau.
Trong thực tế, hình ảnh bệnh lý có thể khác biệt do đặc điểm mẫu mô, quy trình xử lý, phương pháp nhuộm hoặc thiết bị số hóa. Những yếu tố này đặt ra yêu cầu kiểm chứng khả năng duy trì độ chính xác của hệ thống AI trong các điều kiện sử dụng khác nhau.
Việc triển khai nghiên cứu tại nhiều bệnh viện cũng tạo điều kiện đánh giá cách thức kết hợp DeepGEM 2.0 với những bước xét nghiệm và chẩn đoán hiện hành.
Theo kế hoạch được công bố, công nghệ dự kiến triển khai tại hơn 500 cơ sở y tế trên khắp Trung Quốc.
Nếu đáp ứng được các yêu cầu về độ chính xác và tính khả thi trong vận hành, hệ thống có thể hỗ trợ mở rộng khả năng tiếp cận công nghệ sàng lọc gene, đặc biệt tại những cơ sở y tế chưa có đầy đủ nguồn lực xét nghiệm phân tử chuyên sâu.
Trước đó, phiên bản DeepGEM đầu tiên được giới thiệu vào năm 2025. Mô hình sử dụng hình ảnh tiêu bản bệnh lý làm dữ liệu đầu vào để dự đoán xác suất xuất hiện các đột biến gene liên quan đến ung thư phổi, đồng thời thể hiện sự phân bố không gian của những biến đổi này trong mô.
DeepGEM 2.0 tiếp tục phát triển hướng ứng dụng AI trong bệnh lý học, tập trung vào khả năng dự đoán các gene đích và hỗ trợ xác định những liệu pháp điều trị đã được phê duyệt.
Sự xuất hiện của các mô hình như DeepGEM cho thấy một hướng nghiên cứu đáng chú ý trong y học số: khai thác dữ liệu hình ảnh bệnh lý để bổ sung thông tin phục vụ quá trình chẩn đoán và lựa chọn xét nghiệm.
Thay vì thay thế hoàn toàn những phương pháp xét nghiệm truyền thống, AI được định hướng trở thành công cụ hỗ trợ, giúp bác sĩ tiếp cận thông tin nhanh hơn và sử dụng nguồn lực xét nghiệm có trọng tâm.
Tuy nhiên, khả năng ứng dụng trên diện rộng còn phụ thuộc vào kết quả nghiên cứu lâm sàng, chất lượng dữ liệu và mức độ phù hợp với quy trình y tế tại từng cơ sở.
Nếu được kiểm chứng hiệu quả, DeepGEM 2.0 có thể góp phần rút ngắn thời gian sàng lọc, giảm gánh nặng chi phí xét nghiệm và tạo thêm cơ hội tiếp cận công nghệ hỗ trợ điều trị ung thư phổi cho người bệnh.
